Cariótipo é o exame que permite o estudo dos cromossomos humanos. Tem o objetivo de identificar alterações cromssômicas numéricas e estruturais.
Este exame é indicado na investigação de alterações cromossômicas para elucidação das seguintes condições clínicas:
– Suspeita de síndromes genéticas: Down, Patau, Edwards, Turner, Klinefelter; entre outras.
– Atrasos de desenvolvimento;
– Mal formações congênitas;
– Investigações de fertilidade;
– Abortos recorrentes;
– Doção de óvulos;
– Amenorréia Primária;
– Genitália ambígua;
– Baixa estatura;
– Entre outras.
Para caracterização de mosaicismo celular:
CARBG5 – 50 células*
CARBG1 – 100 células*
*A contagem expandida para caracterização de mosaicismo celular deve constar em pedido médico.
Obrigatório envio da cópia do pedido médico e formulário preenchido com indicação clínica. A ausência das informações inviabiliza a realização do exame